Fachärzte und Fachärztinnen für Medizinische Genetik beschäftigen sich mit den Auswirkungen der genetischen Variation des Menschen auf Gesundheit und Krankheit. Mit einer genetischen Untersuchung verfolgen sie das Ziel, eine genetische Krankheit oder eine Veranlagung dafür aufzudecken bzw. auszuschliessen. Dazu analysieren sie das Erbgut in den Chromosomen und Genen direkt oder indirekt. Sie erkennen genetisch bedingte Erkrankungen, respektive die diesen zugrunde liegenden Veranlagungen mittels genealogischer, klinischer, biochemischer, molekulargenetischer und/oder zytogenetischer Untersuchungsverfahren; sie diagnostizieren und klassifizieren die Krankheiten. Dies beinhaltet auch die Differentialdiagnose von nichtgenetisch bedingten Erkrankungen. Sie bieten Patienten/-innen mit Erbkrankheiten und ihren Angehörigen sowie Personen mit medizinisch-genetischen Problemen, z.B. Fragen im Zusammenhang mit Verwandtenheirat, fachärztliche Beratung an, die zu einer autonomen, individuellen Lebens- und Familienplanung und zur Vorbeugung schwerer Behinderungen beitragen soll. Der medizinische Genetiker muss überdies befähigt sein, Fachärzte/-innen praktisch aller medizinischer Disziplinen bei der Betreuung ihrer Patienten/-innen zu unterstützen.